背景概述
结直肠癌，是一种对初始在结肠或直肠部位的组织发展形成的癌症统称。根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的2020年全球最新癌症负担数据，结直肠癌目前居全球发病谱第三位和死因谱第二位，分别占癌症发病和死亡总数的10%和9.4%。
随着我国经济社会的高速发展及西方生活方式的广泛传播，结直肠癌的发病率和死亡率呈不断上升趋势，最新发布分国家癌症数据统计显示，我国结直肠癌总体发病率已跃升至第二位，给社会和家庭带来了沉重的负担。
结直肠癌的发生发展缓慢，需要十年及以上时间，早期发现结直肠肿瘤，尤其是癌前病变（腺瘤或进展期腺瘤），大部分可以完成治愈，因此结直肠癌是完全可防可治的癌症类型。目前，中国大肠癌的早诊率不足10%，因为肠癌早期往往没有明显症状，近90%的病人发现肠癌都已经是中晚期了。传统方法对癌前病变及早期肠癌的敏感性较低，而肠镜更多是用于临床的确诊及治疗，无法作为人群普查的方法。
早期肠癌或病变治疗成本低，五年生存期94%以上甚至可完全治愈，提高筛查意识，早发现、早诊断、早治疗具有极其重要的临床意义。对此，多个国家已更新指南，建议将一般风险人群的结直肠癌筛查起始年龄从50岁降至45岁。在中国，来自2020年《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南》中的建议为，一般人群40岁起接受结直肠癌风险评估，评估为中低风险和高风险的人群分别从50岁和40岁起即接受结直肠癌筛查。
服务内容
肠道表面粘膜细胞约3-4天更新一次，脱落的细胞随粪便排出，如果肠道粘膜存在病变，其脱落的细胞同样随着粪便排出体外，这些脱落细胞的DNA特征与正常粘膜细胞存在显著差异。粪便DNA的检测就是将粪便中的脱落细胞富集，检测脱落细胞的特异性基因突变和（或）甲基化等特征。
2016年，美国USPSTF将粪便DNA检测纳入筛查指导指南；2018年10月，中国结直肠癌早诊早筛策略专家共识策略专家共识推荐粪便DNA检测作为结直肠癌高危人群筛查检测。以下表格为各类检测方法学在灵敏度、特异性及便捷性的对比展示。
|
方法学对比 |
肠镜 |
粪便隐血 |
粪便无创DNA筛查 |
|---|---|---|---|
|
灵敏度（结直肠癌） |
95% |
54.3% |
93.4% |
|
灵敏度（癌前病变） |
76% |
22.7% |
67.2% |
|
特异性 |
90% |
84.8% |
94.6% |
|
无痛、无创、非侵入 |
否 |
否 |
是 |
适用人群
